苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 內蒙古
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質?。ó惾拘阅X白質營養(yǎng)不良、腦白質軟化）、小兒多動癥的診斷。
- 北京
- 身材矮小、足月小樣兒，生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、特納綜合征、性早熟、甲狀腺、垂體、腎上腺皮質增生（21羥化酶缺乏、兩性畸形）糖尿病等內分泌疾病的診治。
- 廣西
- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗，如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等，尤其擅長危重新生兒轉運及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育，以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。
- 江西
產(chǎn)前檢查、優(yōu)生遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷，尤其是地中海貧血、唐氏綜合征、溶血性貧血的高風險及超聲軟指標陽性的羊水穿刺介入性產(chǎn)前診斷，以及孕前、孕期優(yōu)生遺傳咨詢等。紅綠色盲、血友病、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、無腦兒、開放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病等
- 山西
- 內分泌科常見病、多發(fā)病的診治，包括糖尿病、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病足、骨質疏松、甲狀腺疾病、甲亢、甲狀腺功能減退、甲狀腺炎、甲狀腺瘤、痛風、高血脂、水電與酸堿平衡、內分泌失調、肥胖癥、三高癥、遺傳代謝病、苯丙酮尿癥。
- 遼寧
兒童保健科的常見病如佝僂病、貧血、厭食、鋅缺乏、血鉛高等以外，主要主治各種遺傳性疾?。喝缦忍煊扌?、苯丙酮尿癥、肌營養(yǎng)不良、肌萎縮、軟骨發(fā)育不全、粘多糖病、糖原累積病、肝豆狀核變性、遺傳性侏儒、生長發(fā)育遲緩、不明原因的智力低下、各種染色體病、氨基酸、有機酸等遺傳代謝病，注意缺陷及多動障礙（多動癥），學習困難的治療
