苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥(糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等)、甲狀腺疾?。卓骸⒓谞钕俳Y(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎)、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥等)、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等)、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂(低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等)、性腺發(fā)育異常等疾病的診治,對(duì)內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等)和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征,特納氏綜合癥,克氏綜合癥,威廉姆斯綜合癥,22q11.2微缺失綜合征等)的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 蘭州
- 染色體病(特納綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者)和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥)的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
- 包頭
- 兒科常見疾病及疑難病的診治,對(duì)兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、兒童保健、小兒發(fā)育有較深入的研究,在治療相關(guān)專業(yè)疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 朝陽(yáng)
新生兒疾病篩查病種(先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥)的咨詢、臨床診療和隨訪;熟練掌握兒童營(yíng)養(yǎng)、護(hù)理、常見病預(yù)防及生活習(xí)慣培養(yǎng)的咨詢和指導(dǎo);掌握多種兒童智力測(cè)查方法的使用。
- 廣州
糖尿病、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié))、肥胖癥、垂體-腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長(zhǎng)發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等
- 南京
- 糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治,尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治,尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫性甲狀腺疾病的診治。性甲狀腺疾病的診治。
- 南通
- 兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。
- 濟(jì)南
- 性腺內(nèi)分泌、糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病131碘治療、肥胖癥、血脂異常、骨質(zhì)疏松癥治、性腺內(nèi)分泌疾病、生長(zhǎng)發(fā)育異常、男女性功能障礙、男女更年期保健、內(nèi)分泌疾病與生殖(及妊娠)、性心理與性健康教育等。