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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)

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    孟棟棟 副主任醫(yī)師  副教授
    鄭州
    糖尿病及并發(fā)癥(糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等)、甲狀腺疾?。卓骸⒓谞钕俳Y(jié)節(jié)、甲減、甲狀腺炎)、垂體疾?。ù贵w瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥等)、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征、腎上腺結(jié)節(jié)等)、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂(低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等)、性腺發(fā)育異常等疾病的診治,對(duì)內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強(qiáng)的診治能力。

    張琳琳 副主任檢驗(yàn)師  副教授
    鄭州
    單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等)和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征,特納氏綜合癥,克氏綜合癥,威廉姆斯綜合癥,22q11.2微缺失綜合征等)的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢

    劉銘 主任醫(yī)師  
    和平
    糖尿病、代謝綜合征、肥胖癥、高胰島素血癥、多囊卵巢綜合癥、甲狀腺疾病的診治。

    張靜 副主任醫(yī)師  
    沈陽(yáng)
    糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺、垂體、水電平衡等疾病診治,尤其是糖尿病綜合治療、甲亢、甲減治療、內(nèi)分泌高血壓鑒別等。

    張冬梅 主任醫(yī)師  副教授
    長(zhǎng)沙
    代謝內(nèi)分泌疾病包括糖尿病、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松、下丘腦垂體疾病、腎上腺疾病等。

    陳艾 副主任醫(yī)師  
    成都
    小兒罕見病,癲癇、小兒多動(dòng)癥、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、苯丙酮尿癥、小兒抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、小兒痙攣、小兒腦炎等疾病的診治。

    肖瑾秋 主治醫(yī)師  
    沙坪壩
    糖尿病診治及甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺工作。

    郭媛媛 住院醫(yī)師  
    蘭州
    染色體病(特納綜合征、克氏綜合征、唐氏綜合征、染色體平衡易位導(dǎo)致反復(fù)自然流產(chǎn)胎停的患者)和單基因?。ㄏ忍煨远@、白化病、苯丙酮尿癥)的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。

    周蕊 主任醫(yī)師  
    包頭
    兒科常見疾病及疑難病的診治,對(duì)兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病、兒童保健、小兒發(fā)育有較深入的研究,在治療相關(guān)專業(yè)疾病方面具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    裘蕾 副主任醫(yī)師  
    朝陽(yáng)

    新生兒疾病篩查病種(先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥)的咨詢、臨床診療和隨訪;熟練掌握兒童營(yíng)養(yǎng)、護(hù)理、常見病預(yù)防及生活習(xí)慣培養(yǎng)的咨詢和指導(dǎo);掌握多種兒童智力測(cè)查方法的使用。

    李楠 副主任醫(yī)師  
    海淀
    糖尿病、內(nèi)分泌疾病的診治。

    于淼 主任醫(yī)師  副教授
    東城
    內(nèi)分泌代謝疾病的診治,如糖尿病、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺功能異常等。

    王衛(wèi)慶 主任醫(yī)師  教授
    黃浦
    糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥。

    沈稚舟 主任醫(yī)師  教授
    靜安
    糖尿病、甲狀腺疾病,肥胖及男子性功能障礙等疾病的診治。

    劉娟 副主任醫(yī)師  
    廣州

    糖尿病、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié))、肥胖癥、垂體-腎上腺疾病、繼發(fā)性高血壓、生長(zhǎng)發(fā)育異常、骨質(zhì)疏松癥等

    蔣琳 主任醫(yī)師  副教授
    南京
    糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治,尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病等內(nèi)分泌代謝性疾病的診治,尤其是糖尿病并發(fā)癥如糖尿病神經(jīng)病變、糖尿病足以及肥胖相關(guān)性疾病、自身免疫性甲狀腺疾病的診治。性甲狀腺疾病的診治。

    蔡晉 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

    管慶波 主任醫(yī)師  教授
    濟(jì)南
    性腺內(nèi)分泌、糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病131碘治療、肥胖癥、血脂異常、骨質(zhì)疏松癥治、性腺內(nèi)分泌疾病、生長(zhǎng)發(fā)育異常、男女性功能障礙、男女更年期保健、內(nèi)分泌疾病與生殖(及妊娠)、性心理與性健康教育等。

    李莉 副主任醫(yī)師  
    青島
    糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退、骨質(zhì)疏松癥、庫(kù)欣綜合征、痛風(fēng)、內(nèi)分泌性高血壓、垂體瘤等疾病的診治。

    令狐丹丹 主治醫(yī)師  
    運(yùn)城
    產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷(特別是單基因病甲型血友病,乙型血友病,苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙,甲基丙二酸血癥,丙酸血癥,脂肪酸代謝障礙,DMD/BMD等)、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低,先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。

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