苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 貴陽
- 小兒內分泌及遺傳代謝專業(yè)疾病診治工作，如小兒矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、組氨酸血癥、酪氨酸血癥、同型胱氨酸血癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
- 保定
兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調、學習障礙、動作協(xié)調障礙等疾病的診治。
- 鄭州
- 診治肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥(糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變)、甲狀腺疾病(甲亢、 甲減、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎)、甲狀旁腺疾病(甲旁亢、 甲旁減)、腎上腺疾病(原發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征)、垂體疾病(垂體瘤、尿崩癥、生長激素缺乏癥矮小癥)、骨質疏松、 電解質紊亂(低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥)、性腺疾病等多種內分泌疾病。對內分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強的診治能力。
- 長沙
- 心衰、心律紊亂、心源性休克、苯丙酮尿癥、竇組織細胞增生性淋巴結腫、家族性少年腎單位腎痛、巴特氏綜合征、布加氏綜合征、遺傳性毛細血管擴張癥、川崎病、先心病、風濕熱、先天愚型等疾病的診斷與治療。
