苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 長沙
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進、甲狀腺功能減退、甲狀腺結節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風等內分泌疾病的診斷與治療。
- 西安
- 各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、白化病、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個性化用藥基因檢測。
- 南京
- 遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。
