苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長期管理等。
- 鄭州
- 糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
- 鄭州
- 肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥（糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變）、甲狀腺疾?。卓?、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征）等常見疾病的診治。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃裕巡。M行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 鄭州
- 糖尿病、甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎?、肥胖癥、性腺及發(fā)育疾病（包括性早熟、生長發(fā)育遲緩、矮小等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 鄭州
- 運用新理論和綜合技術(shù)診治糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質(zhì)疏松癥、高血壓與腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其所導(dǎo)致的內(nèi)分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等。
- 鄭州
- 胎兒超聲異常產(chǎn)前咨詢與處理，介入性產(chǎn)前診斷與胎兒宮內(nèi)治療，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治，單基因遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷。
