苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等，還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病，熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 鄭州
- 擅長(zhǎng)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、血友病、遺傳性耳聾、白化病、唐氏綜合征等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、治療和產(chǎn)前診斷。
- 鄭州
- 診治肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥(糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變)、甲狀腺疾病(甲亢、 甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎)、甲狀旁腺疾病(甲旁亢、 甲旁減)、腎上腺疾病(原發(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征)、垂體疾病(垂體瘤、尿崩癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥矮小癥)、骨質(zhì)疏松、 電解質(zhì)紊亂(低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥)、性腺疾病等多種內(nèi)分泌疾病。對(duì)內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強(qiáng)的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳病（血友病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等）的基因診斷和產(chǎn)前檢查。
- 鄭州
- 糖尿病及其糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等急慢性并發(fā)癥，多囊卵巢綜合征、腎上腺性高血壓、甲狀腺疾病、骨質(zhì)疏松等診治。
- 鄭州
- 難治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并發(fā)癥的治療，如糖尿病腎病、糖尿病足、糖尿病視網(wǎng)膜病變等，還擅長(zhǎng)下丘腦-垂體-腎上腺、性腺疾病的診治，如垂體瘤、垂體炎、尿崩癥、繼發(fā)性高血壓、性腺發(fā)育不良、身材矮小、多囊卵巢綜合征等疾病的診斷和治療。
- 鄭州
診斷處理常見兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 糖尿病、糖尿病慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、生長(zhǎng)發(fā)育(身材矮小)、痛風(fēng)、 垂體、腎上腺等內(nèi)分泌及代謝疾病的診斷和治療。
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等
- 鄭州
- 糖尿病及糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質(zhì)疏松、腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其導(dǎo)致的內(nèi)分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等對(duì)內(nèi)分泌疑難雜癥和罕見病。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 洛陽(yáng)
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)科中臨床檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床分子診斷和臨床生化檢驗(yàn)等專業(yè)和臨床實(shí)驗(yàn)室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國(guó)常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
