苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 鄭州
- 常見單基因遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾）的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、各種染色體異常病、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等
- 鄭州
- 糖尿病及糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等并發(fā)癥、甲狀腺疾病、甲狀旁腺和骨質(zhì)疏松、腎上腺疾病、下丘腦和垂體腫瘤及其導致的內(nèi)分泌疾病、性發(fā)育不良疾病等對內(nèi)分泌疑難雜癥和罕見病。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 洛陽
醫(yī)學檢驗學科中臨床檢驗、臨床免疫學檢驗、臨床分子診斷和臨床生化檢驗等專業(yè)和臨床實驗室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術
- 鄭州
- 骨質(zhì)疏松癥、代謝性骨病、內(nèi)科相關骨痛、骨骼生長發(fā)育異常、甲狀旁腺疾病、鈣磷代謝異常、維生素D代謝障礙、肌少癥、部分罕見疑難遺傳代謝性骨病、骨代謝指標骨密度部分骨影像學解讀以及痛風及高尿酸血癥、肥胖癥、糖脂代謝紊亂、男性性腺功能減退癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 糖尿病、糖尿病伴發(fā)眼的并發(fā)癥，糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒、甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診治。
- 安陽
兒童相關的發(fā)育遲滯、腦性癱瘓、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等神經(jīng)肌肉疾病、精神發(fā)育遲滯、語言發(fā)育遲緩、構音障礙、孤獨癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病及斜頸、兒童骨科康復等方面評價及康復診療。
- 鄭州
- 糖尿病、甲亢、甲狀腺炎、內(nèi)分泌失調(diào)、1型糖尿病、2型糖尿病、甲狀腺瘤、Graves病、性早熟、甲狀腺腫大、苯丙酮尿癥、單純性甲狀腺腫等疾病的診療。
- 鄭州
- 糖尿病及其并發(fā)癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病、性腺疾病、肥胖癥、生長發(fā)育遲緩等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，熟練掌握內(nèi)分泌科常見疾病的診治，并對內(nèi)分泌相關疑難少見病有自己的認識。
- 鄭州
- 甲狀腺疾病、graves病、甲狀腺功能減退、亞甲炎、2型糖尿病的診治；擅長糖尿病，尤其是2型糖尿病血管管理及并發(fā)癥篩查，還擅長甲狀腺其他疾病如甲亢、甲減、亞甲炎等疾病的診治。
- 鄭州
- 糖尿病及其并發(fā)癥、內(nèi)分泌性高血壓、骨質(zhì)疏松、甲狀腺疾病、高尿酸血癥及痛風的診療，尤其是針對糖尿病多年老年患者各種并發(fā)癥（如糖尿病合并心腦血管病變、糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變；糖尿病神經(jīng)病變及合并消化道癥狀的綜合診療）、內(nèi)分泌性難治性及腎上腺性高血壓的診療。
- 焦作
- 中西醫(yī)結合治療和調(diào)理各種精神分裂癥、躁狂癥、抑郁癥、雙相情感障礙、焦慮癥、強迫癥、小兒厭學、網(wǎng)癮、注意力缺陷、多動癥、抽動癥、精神發(fā)育遲滯(唐氏綜合征、苯丙酮尿癥)、全面發(fā)育遲緩(孤獨癥、阿斯伯格綜合征)等疾病。同時善于解決各種情感、心理疾病和心身疾病等。
- 鄭州
- 糖尿病及并發(fā)癥（糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿病性視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等）、甲狀腺疾?。卓?、甲狀腺結節(jié)、甲減、甲狀腺炎）、垂體疾病（垂體瘤、尿崩癥、生長激素缺乏性矮小癥等）、腎上腺疾病（原發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合征、腎上腺結節(jié)等）、肥胖、骨質(zhì)疏松、電解質(zhì)紊亂（低鉀血癥、低鈉血癥、高鈣血癥等）、性腺發(fā)育異常等疾病的診治，對內(nèi)分泌專業(yè)疑難罕見病具有較強的診治能力。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
