苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
常見或罕見遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國(guó)常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷。
- 鄭州
- 糖尿病、甲狀腺、甲狀旁腺、垂體、腎上腺、性腺等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，包括糖尿病腎病、高鉀血癥、尿崩癥、高鈣血癥、甲狀腺功能異常、巨人癥、橋本甲狀腺炎等。
- 鄭州
- 診斷、評(píng)估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、言語和語言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、嗜鉻細(xì)胞瘤等疾病的診治。
- 鄭州
- 糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進(jìn)、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 胎兒先天缺陷的產(chǎn)前診斷、染色體病的診斷、各種單基因遺傳性疾?。òㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、先天性耳聾、脊髓性肌萎縮癥、白化病等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治，性發(fā)育異常疾病如先天性腎上腺皮質(zhì)增生的診斷，特納綜合癥患者的長(zhǎng)期管理等。
- 鄭州
- 糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、部分甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎癥、垂體瘤、垂體功能減退、垂體功能亢進(jìn)、單純性肥胖、高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松癥、高脂血癥等疾病的診治。
- 鄭州
- 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀巡?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
- 鄭州
- 肥胖、糖尿病及其并發(fā)癥（糖尿病腎病、糖尿病視網(wǎng)膜病變、糖尿病周圍神經(jīng)病變）、甲狀腺疾病（甲亢、甲減、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎）、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、庫(kù)欣綜合征）等常見疾病的診治。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測(cè)序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測(cè)序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃?，血友病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
