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苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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    陳丕亮 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    小兒及新生兒常見病、多發(fā)病及疑難病的診斷與治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    孔元原 主任醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒疾病篩查、性早熟及身材矮小、兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)相關(guān)性疾病、兒科常見疾病的診治

    孫心君 主任醫(yī)師  副教授
    濟(jì)寧
    嬰幼兒血管瘤、黃褐斑、曬斑、色素沉著、美白嫩膚、脫毛,除皺瘦臉,隆鼻線雕,紋眉,白癜風(fēng)、銀屑病、痤瘡、痘印、慢性過敏性疾病、免疫性疾病、血管炎性疾病和各種性病及其性病后遺癥的治療。在魯西南率先開展口服普萘洛爾治療嬰幼兒血管瘤,不冷凍、不激光、不手術(shù)、不留疤痕,療效好,費(fèi)用低

    陳國慶 副主任醫(yī)師  
    泰安
    小兒貴傳代謝病的診斷治療。特別是在新生兒疾病篩查中心工作中,對兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討

    任兆瑞 主任醫(yī)師  教授
    普陀
    遺傳病和出生缺陷等疾病的診斷、產(chǎn)前診斷、治療和干預(yù)

    李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    西城
      兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長發(fā)育遲緩的診治和飲食指導(dǎo)。

    方文軍 副主任醫(yī)師  副教授
    楊浦
    糖尿病及其慢性并發(fā)癥、代謝綜合征、甲狀腺疾病和腎上腺疾病的診斷與治療

    薛慧琴 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事遺傳咨詢、染色體病和單基因病遺傳病的診斷與產(chǎn)前診斷,畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見病、疑難病的診斷與咨詢。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州
    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州
    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    趙建波 副主任醫(yī)師  
    西城
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、多發(fā)病的診斷與治療,如癲癇、抽動障礙、注意力缺陷多動障礙、腦性癱瘓、頭痛、重癥肌無力、發(fā)作性睡病等,對許多罕見病亦有研究,如甲基丙二酸血癥、高同型半胱氨酸血癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全、Rett綜合征、Angleman綜合征等

    任曉暾 主任醫(yī)師  教授
    西城
    癲癇、遺傳代謝性疾病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、智力運(yùn)動發(fā)育落后、多發(fā)性硬化、顱內(nèi)感染、神經(jīng)肌肉病

    鞏純秀 主任醫(yī)師  教授
    西城
    小兒糖尿病、兒童矮小癥、兒童性早熟、小兒肥胖、小兒甲狀腺疾病、小兒腎上腺疾病、小兒遺傳代謝病

    熊豐 主任醫(yī)師  教授
    渝中
    小兒內(nèi)分泌疾病,如矮身材,性早熟,甲狀腺腫大,多毛,男性乳房發(fā)育和肥胖等

    梁金玉 主任醫(yī)師  教授
    石家莊
    兒童心理行為及其疾病的防治和智力發(fā)育

    石秀玉 副主任醫(yī)師  
    海淀
    小兒癲癇、發(fā)育落后等小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病

    鄒小兵 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    孤獨(dú)癥(自閉癥)、阿斯伯格綜合癥、兒童多動癥、兒童智力落后、抽動癥、兒童行為矯正以及兒童養(yǎng)育和早產(chǎn)兒早期教育等方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)

    周沈融 主任醫(yī)師  
    沈陽
    小兒呼吸系統(tǒng)疾病的診斷及治療,小兒先天遺傳代謝疾病,如苯丙酮尿癥、小兒先天性甲狀腺功能低下等疾病

    李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    昌平
    兒童營養(yǎng)、兒童生活方式病、兒童肥胖癥、代謝性疾病、兒童生長發(fā)育遲緩的診治和飲食指導(dǎo)。

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