苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 南京
- 優(yōu)生優(yōu)育，唐氏綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、脊柱裂、魚鱗病、睪丸發(fā)育不全、先天性心臟病等遺傳病的診斷，染色體芯片CMA報(bào)告解讀，CNV-seq報(bào)告解讀，拷貝數(shù)變異解讀，基因突變報(bào)告解讀，唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查；TORCH病毒報(bào)告解讀；三代試管嬰兒咨詢。
- 鄭州
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 長春
- 遺傳病的咨詢，包括血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、神經(jīng)纖維瘤病、多囊腎、肝豆核變性、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥Brugada綜合癥等。腫瘤靶向藥的指導(dǎo)，如肺癌、結(jié)直腸癌靶向藥物的選擇，遺傳性腫瘤基因檢測的咨詢，如乳腺癌、甲狀腺癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。染色體異?；驒z測咨詢，常見疾病包含反復(fù)流產(chǎn)、自閉癥等。
- 東城
- 治療的臨床疾病癥有老年病、甲狀腺疾病（包括甲亢、甲低、甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、肥胖癥、糖尿病、痛風(fēng)和高尿酸血癥、高脂血癥、內(nèi)分泌性高血壓、骨質(zhì)疏松、垂體瘤、腎上腺疾病等。
- 東莞
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治；擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
