苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 云南
- 新生兒疾病篩查陽性病例診治，尤其擅長兒童矮身材、性早熟、兒童甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、兒童肥胖癥、兒童糖尿病、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、苯丙酮尿癥等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治及早產(chǎn)低體重兒生長發(fā)育早期干預(yù)。
- 江蘇
- 遺產(chǎn)性耳聾、藥物性耳聾、軟骨發(fā)育不良、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、唐氏綜合征、白化病、先天性魚鱗病、先天性睪丸發(fā)育不全等遺產(chǎn)病的基因診斷。
- 山東
- 各種類型糖尿病及其復(fù)雜的并發(fā)癥（神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜病變、糖尿病性腎病、糖尿病足等）、難治性甲狀腺疾?。卓?、甲減、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、肥胖癥、男子乳房發(fā)育癥、矮小癥、垂體及腎上腺等疾病的診療，尤其是對(duì)新診斷糖尿病的早期診療與逆轉(zhuǎn)、復(fù)發(fā)和難治性甲亢以及妊娠期糖尿病和甲狀腺疾病的診療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 山東
- 小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對(duì)于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 河南
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、糖尿病、庫欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、嗜鉻細(xì)胞瘤等疾病的診治。
- 湖南
- 糖尿病、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、Graves病、酮癥酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高鉀血癥、甲狀腺腫大、肥胖、侏儒癥、生長激素缺乏癥、低鉀血癥、高尿酸血癥、痛風(fēng)等內(nèi)分泌疾病的診斷與治療。
- 陜西
- 各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關(guān)遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個(gè)性化用藥基因檢測。
