苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 北京
擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見(jiàn)病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ?jiàn)肺炎、哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見(jiàn)病等。
- 江蘇
- 產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)及臨床應(yīng)用，對(duì)唇腭裂、白化病、耳聾、苯丙酮尿癥、癲癇、血友病、唐氏綜合征、哮喘等遺傳咨詢等領(lǐng)域有較豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 山東
- 各種類型糖尿病及其復(fù)雜的并發(fā)癥（神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜病變、糖尿病性腎病、糖尿病足等）、難治性甲狀腺疾?。卓骸⒓诇p、橋本甲狀腺炎、甲狀腺結(jié)節(jié)等）、肥胖癥、男子乳房發(fā)育癥、矮小癥、垂體及腎上腺等疾病的診療，尤其是對(duì)新診斷糖尿病的早期診療與逆轉(zhuǎn)、復(fù)發(fā)和難治性甲亢以及妊娠期糖尿病和甲狀腺疾病的診療積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 河北
- 新生兒疾病篩查的管理及新生兒先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥兩項(xiàng)疾病的實(shí)驗(yàn)室篩查及診斷工作，熟練開展性激素六項(xiàng)檢測(cè)、妊娠診斷檢測(cè)、孕期甲狀腺功能檢測(cè)、產(chǎn)前血清學(xué)篩查等。
- 河南
- 甲亢、甲減、甲狀腺腫瘤、亞急性甲狀腺炎、橋本氏甲狀腺炎、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥、糖尿病伴發(fā)腎病，糖尿病伴發(fā)周圍神經(jīng)病變，糖尿病酮癥酸中毒等疾病的診治。
- 河南
醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)學(xué)科中臨床檢驗(yàn)、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)、臨床分子診斷和臨床生化檢驗(yàn)等專業(yè)和臨床實(shí)驗(yàn)室管理；婦產(chǎn)科、小兒內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、皮膚科、眼科、耳鼻喉等科遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國(guó)常見(jiàn)遺傳病產(chǎn)前分子診斷技術(shù)
- 遼寧
- 內(nèi)分泌-代謝疾??；甲亢、甲低、甲狀腺炎；內(nèi)分泌性高血壓（原醛、柯興綜合征等）；垂體瘤（閉經(jīng)泌乳、肢端肥大-巨人癥、柯興?。话?、侏儒及生長(zhǎng)發(fā)育停滯；性發(fā)育低下及內(nèi)分泌性不、性早熟、性分化異常；肥胖癥、血脂代謝異常（高脂血癥）；痛風(fēng)及高尿酸血癥、骨質(zhì)疏松、骨軟化等疾病。
- 湖南
- 苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病，甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病，高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病，希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。
