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遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))

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    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報(bào)告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    田沃土 住院醫(yī)師  
    徐匯
    遺傳性痙攣性截癱,脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào),神經(jīng)肌肉病等。

    楊艷 副主任醫(yī)師  
    河池
    孕產(chǎn)期保健、優(yōu)生遺傳咨詢、地中海貧血的防治、羊水產(chǎn)前診斷方面。

    高鳳麗 住院醫(yī)師  
    阜陽(yáng)

    神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病的診斷和治療,如帕金森病、顱內(nèi)感染、腦出血、腦卒中、顱內(nèi)腫瘤、腦梗死等。

    沃學(xué)文 住院醫(yī)師  
    濱州

    偏頭痛、頭痛、腦梗塞、腦梗死、腦血栓、腦栓塞、腦出血、腔隙性腦梗塞等神經(jīng)內(nèi)科疾病的診治。

    運(yùn)寧寧 副主任醫(yī)師  
    寶坻
    重癥肌無(wú)力、共濟(jì)失調(diào)、肝性腦病等神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。

    楊凱云 副主任醫(yī)師  
    湘潭
    遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷,以及小兒唐氏綜合征、遺傳性疾病的治療。

    詹福壽 主任醫(yī)師  
    銀川
    細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷,如染色體異常,包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常,染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體,結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等,以及遺傳性疾病的診治。

    杜濤 主治醫(yī)師  
    廣州
    常用的產(chǎn)前診斷取材方法,熟悉胎兒先天畸形和遺傳病的產(chǎn)前篩查。

    林桂紅 副主任醫(yī)師  
    徐州
    主要致力于遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育的宣教,兒童遺傳病的診斷治療,人類染色體的檢查,通過(guò)血、腹水、胸水、骨髓的染色體的檢查排查惡性腫瘤。近年成立不孕不育研究室,開展了精液常規(guī)檢查,及不孕不育癥的治療。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    劉乾坤 住院醫(yī)師  
    廣州
    遺傳咨詢,唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn),胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。

    劉效輝 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    腦血管病、代謝遺傳性疾病,中樞神經(jīng)系統(tǒng)淋巴瘤及其它多發(fā)復(fù)雜病變的活檢病理等。

    李瑩 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    各種出生缺陷及遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    張陳平 主任醫(yī)師  教授
    黃浦
    口腔頜面-頭頸腫瘤的外科治療,口腔頜面-頭頸部缺損的修復(fù)與重建,尤其是下頜骨的功能性重建,如舌癌,舌系帶過(guò)短,造釉細(xì)胞瘤,遺傳性共濟(jì)失調(diào)。

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