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遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))

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    劉念 副主任醫(yī)師  
    武漢
    遺傳咨詢、孕前優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、孕期用藥咨詢、胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等。羊水穿刺、臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    夏澤陽 主治醫(yī)師  
    浦東新
    神經(jīng)外科疾病的診斷和治療,主要包括頭皮裂傷、顱骨骨折、顱內(nèi)腫瘤、腦震蕩、腦挫裂、硬膜下血腫、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、腦梗死、腦出血、脊髓拴系綜合征等。

    蘇綺璇 主治醫(yī)師  
    佛山
    能熟練掌握腦電圖的診療技術(shù)、發(fā)作間期、發(fā)作期腦電圖癥狀學(xué)評估,對癲癇、癲癇綜合征診治及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作性疾病的診斷與治療具有較系統(tǒng)的理論知識(shí)與較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報(bào)告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預(yù)防、TORCH、胎兒畸形預(yù)后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    仲威振 主任醫(yī)師  
    青島
    擅長各種腦血管疾病、癲癇、震顫、癱瘓、肌肉病、眩暈、共濟(jì)失調(diào)、頭痛、帶狀孢疹神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,以及糖尿病及其并發(fā)癥和甲狀腺疾病的診斷與治療。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    劉穆軍 主任醫(yī)師  
    長沙
    遺傳、優(yōu)生。

    劉美 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    遺傳疾病(遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性貧血)、出生缺陷咨詢(智力缺陷)、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、各種胎兒異常的評估(胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)、孕期用藥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。畢業(yè)于貴陽醫(yī)學(xué)院,從事遺傳科臨床及實(shí)驗(yàn)室診斷工作10余年。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    戴加飛 副主任醫(yī)師  
    南京

    癲癇、頭痛、偏頭痛,頭暈、眩暈,失眠,睡眠障礙,發(fā)作性疾病、腦電圖、肌電圖的判讀。

    張丹丹 住院醫(yī)師  
    阜陽

    神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診斷和治療,如蛛網(wǎng)膜下腔出血、癲癇、多發(fā)性硬化、腦炎、肌張力障礙、腦出血等。

    趙青 住院醫(yī)師  
    石家莊

    癲癇、神經(jīng)遺傳病、小兒神經(jīng)疾病的診治。

    谷新醫(yī) 主任醫(yī)師  
    大連
    神經(jīng)內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診斷及治療,如腦血管病、帕金森氏病、各種類型癡呆、癲癇、三叉神經(jīng)痛、各種類型腦炎、各種類型脊髓病、面神經(jīng)炎、偏頭痛、多發(fā)性硬化、重癥肌無力等。對疑難病例如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性共濟(jì)失調(diào)、線粒體腦肌病等也有獨(dú)立的分析和解決問題能力。熟練應(yīng)用長程腦電圖監(jiān)測、腦血流圖,腦超聲治療儀的應(yīng)用、腦血管疾病的介入治療、心理咨詢和心理健康指導(dǎo)、早期康復(fù)指導(dǎo)等。

    孫筱放 教授  教授
    廣州

    生殖遺傳學(xué)以及再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的臨床基礎(chǔ)研究工作,熟練掌握了包括胚胎干細(xì)胞、基因診斷、試管嬰兒及組織工程等多種先進(jìn)技術(shù),還擅長多種遺傳性疾病的治療,對于不孕不育的治療也具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。

    金慧英 主治醫(yī)師  
    杭州
    兒童運(yùn)動(dòng)障礙的診斷與康復(fù),如運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙;腦、脊髓及周圍神經(jīng)損傷;肌性斜頸;骨關(guān)節(jié)疾??;遺傳性神經(jīng)肌肉病(DMD、SMA及CMT等);血友病等。還擅長于早產(chǎn)兒和高危新生兒的發(fā)育評估與早期干預(yù);孤獨(dú)癥譜系障礙的早期診斷、干預(yù)與隨訪;注意缺陷多動(dòng)障礙的行為管理與指導(dǎo);智力發(fā)展障礙的評估及治療,如智力障礙、全面性發(fā)育落后、精神發(fā)育遲緩等。

    陳榮奎 副主任醫(yī)師  
    泉州
    中醫(yī)內(nèi)科常見病的診治,包括消化道疾病、呼吸道疾病、腎內(nèi)科疾病。擅長各類周圍神經(jīng)病、肌肉疾病和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的診斷和治療,熟悉掌握腦梗死、腦出血、各類腦炎腦膜炎、周圍神經(jīng)病和肌肉疾病,神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病的診斷治療,以及神經(jīng)系統(tǒng)變性病如帕金森病、癡呆、多系統(tǒng)萎縮和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診治。

    張展 主任技師  教授
    鄭州

    醫(yī)學(xué)免疫學(xué)、臨床檢驗(yàn)、新生兒疾病篩查及遺傳代謝病的診斷和治療

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