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遺傳性共濟失調(diào)(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調(diào))

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    范奎 住院醫(yī)師  
    阜陽

    神經(jīng)外科相關(guān)疾病的診斷和治療,如癲癇、三叉神經(jīng)痛、帕金森綜合征、腦震蕩、顱骨骨折、腦缺血、腦出血、腦動脈瘤等。

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

    賴光銳 副主任醫(yī)師  
    沈陽
    染色體病、基因組病、單基因病遺傳咨詢,以及各種遺傳疾病的診斷和治療。

    鄒思穎 主治醫(yī)師  
    成都
    遺傳毒理學技術(shù)、輔助生殖實驗室相關(guān)技術(shù)。

    黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
    楊浦
    遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

    高擎 主治醫(yī)師  
    南京
    帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、共濟失調(diào)、抽動癥、頭痛、頭暈、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎。

    彭向玉 住院醫(yī)師  
    宜春

    腦血栓、腦梗塞、腦動脈硬化、三叉神經(jīng)痛、癲癇、失眠、帕金森、癡呆等疾病的治療。

    孟云 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    劉念 副主任醫(yī)師  
    武漢
    遺傳咨詢、孕前優(yōu)生優(yōu)育指導、孕期用藥咨詢、胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等。羊水穿刺、臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    陳菲 主治醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前診斷與遺傳疾病的篩查,如遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性溶血性貧血等,對于先天性喉軟骨畸形、邪惡些并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等胎兒先天畸形疾病的診治,也具有豐富的經(jīng)驗。

    付鐘敏 主治醫(yī)師  
    杭州
    兒童運動障礙的診斷與康復,如運動發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙;腦、脊髓及周圍神經(jīng)損傷;肌性斜頸;骨關(guān)節(jié)疾病;遺傳性神經(jīng)肌肉?。―MD、SMA及CMT等);血友病等。還擅長于早產(chǎn)兒和高危新生兒的發(fā)育評估與早期干預;孤獨癥譜系障礙的早期診斷、干預與隨訪;注意缺陷多動障礙的行為管理與指導;智力發(fā)展障礙的評估及治療,如智力障礙、全面性發(fā)育落后、精神發(fā)育遲緩等。

    仲威振 主任醫(yī)師  
    青島
    擅長各種腦血管疾病、癲癇、震顫、癱瘓、肌肉病、眩暈、共濟失調(diào)、頭痛、帶狀孢疹神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,以及糖尿病及其并發(fā)癥和甲狀腺疾病的診斷與治療。

    付永晴 副主任技師  
    商丘

    遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

    劉穆軍 主任醫(yī)師  
    長沙
    遺傳、優(yōu)生。

    劉美 副主任醫(yī)師  
    貴陽
    遺傳疾病(遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性貧血)、出生缺陷咨詢(智力缺陷)、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、各種胎兒異常的評估(胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)、孕期用藥、復發(fā)性流產(chǎn)及優(yōu)生優(yōu)育指導。畢業(yè)于貴陽醫(yī)學院,從事遺傳科臨床及實驗室診斷工作10余年。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    蘇綺璇 主治醫(yī)師  
    佛山
    能熟練掌握腦電圖的診療技術(shù)、發(fā)作間期、發(fā)作期腦電圖癥狀學評估,對癲癇、癲癇綜合征診治及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作性疾病的診斷與治療具有較系統(tǒng)的理論知識與較豐富的臨床經(jīng)驗。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

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