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遺傳性共濟失調(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細胞分子遺傳，生物信息學分析、小兒遺傳病咨詢。

周圍神經(jīng)病、急性炎性脫髓性周圍性神經(jīng)病、運動神經(jīng)元病、肌病、頭暈、遺傳性共濟失調、腦血管病等疾病以及疑難性疾病診斷和治療。

孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷，染色體病的閱片等工作。

腦出血、腦梗塞、腦缺血、頭痛、頭暈等疾病的診治。

兒科遺傳代謝、內分泌等疾病的診斷和治療，開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內先進水平。

頭痛、癲癇、帕金森、腦出血、顱內腫瘤等神經(jīng)內科常見及疑難病的診治。

腦血管病及神經(jīng)內科常見病的治療，如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、周圍神經(jīng)病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發(fā)性肌炎、癡呆。

錢燕萍

住院醫(yī)師

四川大學華西第二醫(yī)院

優(yōu)生學科/產(chǎn)前診斷中心

四川

遺傳病產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產(chǎn)診斷與治療等。

各種神經(jīng)科疾病的常規(guī)診治及危重病人的搶救，尤其側重于重癥腦血管病、癲癇及其神經(jīng)電生理改變等領域。

罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

李紅蕾

副主任醫(yī)師

浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院

神經(jīng)內科

浙江

阿爾茨海默病等認知障礙性疾病，以及亨廷頓舞蹈病、肝豆狀核變性、遺傳性共濟失調等神經(jīng)遺傳病的診治。

腦血管病、神經(jīng)遺傳病、神經(jīng)變性病、眩暈、失眠、頭痛等疾病診治。

血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

中西醫(yī)結合康復治療頸肩腰腿痛、中風后遺癥、功能失調性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)病癥，尤其是應用針灸、小針刀、銀質針等技術治療慢性頑固性頸肩腰腿痛及骨關節(jié)疾病。

神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病的內科診治及相應功能障礙的神經(jīng)康復治療。

老年性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，腦血管?。X出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦血栓形成、腦栓塞）、震顫麻痹、癲癇、運動神經(jīng)元病，遺傳性共濟失調，頭痛、神經(jīng)衰弱及各種神經(jīng)內科疑難雜癥的診治。主攻腦血管病及神經(jīng)變性性疾病的研究，在診治腦血管病尤其是超早期腦梗死的溶栓治療方面具有豐富經(jīng)驗。

優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及部分宮內治療手術。

神經(jīng)內科常見疾病的診斷和治療，如頭痛、頭暈、腦出血、腦梗死、腦卒中等。

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