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遺傳性共濟失調(diào)(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調(diào))

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    江杰妮 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病篩查及診斷、孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實驗室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    孫亞彬 主管藥師  
    廣州
    為患者提供門診藥物咨詢、合理用藥指導(dǎo)。擅長根據(jù)患者的生理病理、遺傳因素、合并用藥等個體情況,結(jié)合藥物特性選擇藥物,并制定合適的給藥途徑、劑量、時間間隔與療程,避免或減少藥物不良反應(yīng),提高療效,實現(xiàn)患者用藥方案個體化。

    董毅 副主任醫(yī)師  
    杭州
    神經(jīng)遺傳變性病及罕見病的診斷和治療,包括肝豆狀核變性,遺傳性共濟失調(diào),亨廷頓病,帕金森病,多系統(tǒng)萎縮,周圍神經(jīng)病,重癥肌無力等。

    江小麗 住院醫(yī)師  
    寧德

    頭痛、頭暈、失眠、中風(fēng)、高血壓、面癱、癲癇、帕金森等疾病的診治。

    曾儀 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良、唐氏綜合征等的遺傳咨詢。擅長早孕期先兆流產(chǎn)的保胎。擅長孕前檢查的咨詢。

    李艷 主治醫(yī)師  
    十堰

    主要從事各類遺傳病、胎兒異常的遺傳咨詢和遺傳學(xué)診斷,擅長血友病、遺傳性耳聾、白化病、進行性肌營養(yǎng)不良等家族性遺傳病和染色體病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳性疾病的各項實驗和篩查及診斷。

    陳旭 主任醫(yī)師  教授
    徐匯
    腦血管病、中風(fēng)、帕金森病、癡呆、眩暈、焦慮抑郁癥、失眠、腦炎、脊髓炎、格林-巴利綜合征(AIDP)、多發(fā)性硬化(MS)、癲癇、頭痛、腦瘤、運動神經(jīng)元病、多灶運動神經(jīng)病、遺傳性共濟失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、多顱神經(jīng)損害所致的各種神科綜合癥、脊髓出血、脊髓損傷、脊髓壓迫癥、慢性酒精中毒性神經(jīng)病、放射性脊髓病、痙攣性截癱、進行性核上性麻痹(PSP)、結(jié)節(jié)性硬化(TSC)、Fahr氏病、肝豆狀核變性(Wilson病)、重癥肌無力(MG)肌營養(yǎng)不良、強直性肌營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)病變、淀粉樣腦血管病等。

    石凌 主治醫(yī)師  
    南寧
    產(chǎn)前咨詢,產(chǎn)前診斷及圍產(chǎn)期保健,尤其地中海貧血遺傳病和各類染色體病的診治,目前主攻方向是罕見遺傳病的產(chǎn)前診斷,對雙胎的產(chǎn)前診斷和宮內(nèi)治療有一定程度的研究。

    馮紫薇 住院醫(yī)師  
    阜陽

    診斷和治療腦梗死、蛛網(wǎng)膜下腔出血、癲癇、顱內(nèi)感染、頭痛等神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病的診治。

    董麗萍 副主任醫(yī)師  
    淄博
    各種新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、陽性患兒治療及隨訪。

    張志清 主任醫(yī)師  
    河北
    神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、肝豆狀核變性、進行性核上性眼肌麻痹、運動神經(jīng)病、多系統(tǒng)萎縮、帕金森氏病等疾病的診治,了解并掌握Alzheimer病、額顳葉癡呆和Pick病、路易體癡呆、腦底異常血管網(wǎng)病、橋中央髓鞘溶解癥、進行性肌營養(yǎng)不良及強直性肌營養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮、急慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病、昏迷的病因診斷,及重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、多發(fā)性硬化的病因、發(fā)病機理和治療。

    楊曉華 主任醫(yī)師  
    湘潭
    各種遺傳病的診斷和優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo),以及不孕不育、小兒唐氏綜合征等疾病的治療。

    于辛酉 副主任醫(yī)師  
    銀川
    優(yōu)生遺傳咨詢,包括各類染色體病、基因組病、單基因遺傳病等的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。對具有遺傳病家族史、生育過胎兒結(jié)構(gòu)畸形、反復(fù)性妊娠丟失等家庭的再生育指導(dǎo)。

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見遺傳性疾病的診治、遺傳學(xué)檢測及遺傳咨詢。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準備、高危妊娠。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳病(染色體病,遺傳化疾病,遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

    尹立勇 副主任醫(yī)師  
    秦皇島
    遺傳性共濟失調(diào)、脊髓小腦性共濟失調(diào)、焦慮癥、強迫癥、恐懼癥、精神分裂癥、神經(jīng)官能癥、更年期綜合癥等。

    姜艷芳 主任醫(yī)師  教授
    長春
    腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢,致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標準和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標志物及基因檢測技術(shù)研究,研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點和規(guī)律,特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機制,藥物基因組學(xué)與精準用藥,病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。

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