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遺傳性共濟失調(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調)

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    楊建濱 副研究員  副研究員
    杭州
    遺傳性疾病的細胞和分子遺傳學診斷和研究,如外周血染色體核型分析、抗核抗體譜等染色體及抗核抗體檢驗;26種遺傳代謝病等串聯(lián)質譜檢驗;T細胞亞群、白血病/淋巴瘤免疫學診斷、白血病殘留細胞檢測等流式細胞檢驗。

    周潔 主治醫(yī)師  
    廈門
    神經(jīng)內科各種疾病的診斷和治療,如腦血管疾病、帕金森病、面肌痙攣、脊髓小腦性共濟失調、局灶性肌張力障礙等常見病的精準藥物治療。

    陳義兵 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    線粒體病、遺傳性腫瘤、先天性心臟病、遺傳性心肌病、離子通道病等遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。

    譚金榮 主治醫(yī)師  
    十堰

    脾胃、肝病及骨質增生,結石、風濕病

    吳瑞鵬 主治醫(yī)師  
    蘭州

    神經(jīng)變性病、腦血管病、顱內感染等的診斷和治療。

    郁婷婷 住院醫(yī)師  
    浦東新
    各類遺傳病、罕見病的分子診斷、報告解讀、生育咨詢。

    蔡珠 副主任醫(yī)師  
    韶關
    醫(yī)學遺傳及醫(yī)學遺傳實驗室檢查,目前從事醫(yī)學遺傳咨詢及有關實驗檢查工作。

    陳清清 住院醫(yī)師  
    阜陽

    神經(jīng)內科常見疾病的診斷和治療,如腦出血、腦梗死、癲癇、頭痛、頭暈等。

    劉娜 主治醫(yī)師  
    淄博
    臨床遺傳病診斷、遺傳咨詢、細胞分子遺傳,生物信息學分析、小兒遺傳病咨詢。

    謝炳玓 主任醫(yī)師  教授
    和平
    周圍神經(jīng)病、急性炎性脫髓性周圍性神經(jīng)病、運動神經(jīng)元病、肌病、頭暈、遺傳性共濟失調、腦血管病等疾病以及疑難性疾病診斷和治療。

    周世豪 副主任醫(yī)師  
    長沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢,產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷,染色體病的閱片等工作。

    邢孌向 住院醫(yī)師  
    銀川

    腦出血、腦梗塞、腦缺血、頭痛、頭暈等疾病的診治。

    朱湘玉 副主任醫(yī)師  
    南京
    出生缺陷及遺傳病的遺傳學檢測、咨詢。

    陸云龍 副主任醫(yī)師  
    銅陵
    兒科遺傳代謝、內分泌等疾病的診斷和治療,開展的優(yōu)生遺傳咨詢、新生兒疾病篩查和先天性疾病防治工作處于省內先進水平。

    李世超 住院醫(yī)師  
    唐山

    頭痛、癲癇、帕金森、腦出血、顱內腫瘤等神經(jīng)內科常見及疑難病的診治。

    徐成榮 住院醫(yī)師  
    丹東

    腦血管病及神經(jīng)內科常見病的治療,如癲癇、腦血管病、短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦出血、周圍神經(jīng)病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦炎、腦膜炎、多發(fā)性硬化、頭痛、頭暈、運動障礙、帕金森、帕金森病、遺傳性共濟失調、多發(fā)性肌炎、癡呆。

    錢燕萍 住院醫(yī)師  
    成都
    遺傳病產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、自然流產(chǎn)診斷與治療等。

    王曉梅 副主任醫(yī)師  
    西城

    各種神經(jīng)科疾病的常規(guī)診治及危重病人的搶救,尤其側重于重癥腦血管病、癲癇及其神經(jīng)電生理改變等領域。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

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