遺傳性共濟失調(diào)(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調(diào))
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 南寧
- 產(chǎn)前咨詢，產(chǎn)前診斷及圍產(chǎn)期保健，尤其地中海貧血遺傳病和各類染色體病的診治，目前主攻方向是罕見遺傳病的產(chǎn)前診斷，對雙胎的產(chǎn)前診斷和宮內(nèi)治療有一定程度的研究。
- 河北
- 神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、進行性核上性眼肌麻痹、運動神經(jīng)病、多系統(tǒng)萎縮、帕金森氏病等疾病的診治，了解并掌握Alzheimer病、額顳葉癡呆和Pick病、路易體癡呆、腦底異常血管網(wǎng)病、橋中央髓鞘溶解癥、進行性肌營養(yǎng)不良及強直性肌營養(yǎng)不良、腓骨肌萎縮、急慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病、昏迷的病因診斷，及重癥肌無力、多發(fā)性肌炎、多發(fā)性硬化的病因、發(fā)病機理和治療。
- 銀川
- 優(yōu)生遺傳咨詢，包括各類染色體病、基因組病、單基因遺傳病等的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。對具有遺傳病家族史、生育過胎兒結(jié)構(gòu)畸形、反復(fù)性妊娠丟失等家庭的再生育指導(dǎo)。
- 閘北
- 擅長中西醫(yī)結(jié)合診治眩暈、頭痛、失眠、腦梗塞、腦出血以及中風(fēng)后遺癥、腦血管供血不足癥、運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、小腦萎縮遺傳性共濟失調(diào)等一系列神經(jīng)內(nèi)科疾病。
- 長春
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險評估。
