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遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))

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    潘梅 主治醫(yī)師  
    南京
    遺傳性疾病、先天性畸形、嬰幼兒發(fā)育不良、智力低下等疾病的咨詢,以及染色體異常、基因異常的報(bào)告解讀。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳?。ㄈ旧w病,遺傳化疾病,遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見(jiàn)單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    劉思文 住院醫(yī)師  
    長(zhǎng)春
    親子鑒定案件受理,遺傳性耳聾,多囊腎,肝豆?fàn)詈俗冃?,遺傳性腫瘤,腫瘤患者的靶向藥檢測(cè)。

    何曉非 副主任醫(yī)師  
    遂寧
    神經(jīng)內(nèi)科各類疾病的診治,如腦血管病、腦血管畸形、腦血管痙攣、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病變、腦白質(zhì)脫髓鞘病、頭痛、偏頭痛、癲癇、遺傳性共濟(jì)失調(diào)。

    宋文琪 主任技師  
    西城
    臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢、基因報(bào)告解讀、高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    董毅 副主任醫(yī)師  
    杭州
    神經(jīng)遺傳變性病及罕見(jiàn)病的診斷和治療,包括肝豆?fàn)詈俗冃?,遺傳性共濟(jì)失調(diào),亨廷頓病,帕金森病,多系統(tǒng)萎縮,周圍神經(jīng)病,重癥肌無(wú)力等。

    陳志丹 副主任醫(yī)師  
    莆田
    妊娠高血壓、妊娠期糖尿病、不孕不育的診治,對(duì)產(chǎn)前診斷、孕前咨詢、習(xí)慣性流產(chǎn)的新式保胎,以及遺傳性疾病的診治有一定的造詣。

    李瑩 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    各種出生缺陷及遺傳病的產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢等。

    江泓 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)沙
    神經(jīng)退行性疾病和遺傳病(帕金森病、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、亨廷頓舞蹈病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等)以及腦血管病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

    欒友權(quán) 住院醫(yī)師  
    呼倫貝爾

    神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治,如腦血管病,以及神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)有創(chuàng)操作。

    陳旭 主任醫(yī)師  教授
    徐匯
    腦血管病、中風(fēng)、帕金森病、癡呆、眩暈、焦慮抑郁癥、失眠、腦炎、脊髓炎、格林-巴利綜合征(AIDP)、多發(fā)性硬化(MS)、癲癇、頭痛、腦瘤、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多灶運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、多顱神經(jīng)損害所致的各種神科綜合癥、脊髓出血、脊髓損傷、脊髓壓迫癥、慢性酒精中毒性神經(jīng)病、放射性脊髓病、痙攣性截癱、進(jìn)行性核上性麻痹(PSP)、結(jié)節(jié)性硬化(TSC)、Fahr氏病、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)、重癥肌無(wú)力(MG)肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)病變、淀粉樣腦血管病等。

    徐靜 副主任醫(yī)師  
    韶關(guān)
    優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及部分宮內(nèi)治療手術(shù)。

    高鳳麗 住院醫(yī)師  
    阜陽(yáng)

    神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病的診斷和治療,如帕金森病、顱內(nèi)感染、腦出血、腦卒中、顱內(nèi)腫瘤、腦梗死等。

    沃學(xué)文 住院醫(yī)師  
    濱州

    偏頭痛、頭痛、腦梗塞、腦梗死、腦血栓、腦栓塞、腦出血、腔隙性腦梗塞等神經(jīng)內(nèi)科疾病的診治。

    林峰 住院醫(yī)師  
    永州

    神經(jīng)外科常見(jiàn)病的診治,例如腦梗死、腦出血、腦梗塞,以及意識(shí)障礙的診治。

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見(jiàn)遺傳性疾病的診治、遺傳學(xué)檢測(cè)及遺傳咨詢。

    姚微 副主任醫(yī)師  
    南通
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、備孕準(zhǔn)備、高危妊娠。

    霍曉春 主任醫(yī)師  
    南昌
    小兒遺傳專業(yè)疾病的診治,例如遺傳代謝病等。

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