遺傳性共濟失調(diào)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 山西
- 主要從事遺傳病診斷、優(yōu)生遺傳咨詢，如異常發(fā)育情況，包括身材、智力等。同時，也可以檢查不良妊娠，比如流產(chǎn)、畸形等，另外，還可以通過Y染色體無精子癥基因、睪酮受體基因、囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基因、線粒體等基因檢測，來明確夫妻雙方是否適合受孕、保留胎兒。
- 寧夏
- 細(xì)胞遺傳、產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷，如染色體異常，包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，染色體數(shù)目異常包括整倍體和非整倍體，結(jié)構(gòu)異常包括染色體部分缺失 、倒位、環(huán)形染色體等，以及遺傳性疾病的診治。
- 廣東
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險評估。
- 吉林
- 腫瘤、遺傳病及個體化用藥的基因診斷及遺傳咨詢，致力于建立以高通量基因測序為核心技術(shù)的遺傳、病原、藥物基因組學(xué)、腫瘤遺傳及靶向治療的分子檢測平臺的建設(shè)、標(biāo)準(zhǔn)和專家共識的制定。腫瘤及遺傳疾病發(fā)生發(fā)展相關(guān)的分子標(biāo)志物及基因檢測技術(shù)研究，研究肺癌、肝癌等腫瘤生物學(xué)的特點和規(guī)律，特別是闡明腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的各種分子事件及其調(diào)控機制，藥物基因組學(xué)與精準(zhǔn)用藥，病原微生物的分子診斷及鑒別診斷方法研究。
- 重慶
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報告分析與解讀，作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。
- 廣東
- 產(chǎn)前咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、唐氏篩查、各類產(chǎn)前診斷手術(shù)、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的診斷，尤其擅長胎兒超聲檢查及唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的研究。
- 山西
- 腦血管病、癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)功能性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)疑難病癥的診治。
- 廣東
- 遺傳咨詢，唐氏篩查、無創(chuàng)高風(fēng)險，胎兒超聲結(jié)構(gòu)和軟指標(biāo)異常、地中海貧血、染色體異常、單基因病、遺傳疾病的診治。
