地中海貧血(別名：珠蛋白生成障礙性貧血;海洋性貧血;地貧)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣州
兒科各項(xiàng)診療操作技術(shù)，尤其在兒童支氣管哮喘、慢性咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、小兒喘息性疾病方面有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。嬰兒腹瀉、小兒濕疹、母乳性黃疸、臍炎、乳汁吸入性肺炎、嬰兒便秘、新生兒高膽紅素血癥、新生兒肺炎、新生兒敗血癥、小兒哮喘、上呼吸道感染、皰疹性咽峽炎、小兒肺炎、急性腸炎、法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損、房間隔缺損、小兒急性喉炎、小兒鼻炎、小兒尿路感染、汞中毒、地中海貧血、缺鐵性貧血、特發(fā)性血小板減少性紫癜、甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退、新生兒腹瀉、臍疝、小兒腸炎、便秘；對(duì)于牛奶蛋白過敏，嬰兒睡眠輔食添加疫苗接種。
- 赤峰
- 對(duì)各種血液病的診斷、治療有較高學(xué)術(shù)水平和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，包括再生障礙性貧血、缺鐵性貧血、巨幼紅細(xì)胞性貧血、自身免疫性溶血性貧血、地中海貧血、蠶豆病等。
- 廣州
- 各種原因引起的白細(xì)胞增多，白細(xì)胞減少，貧血，紅細(xì)胞增多，血小板增多，血小板減少的診斷與鑒別診斷。擅長(zhǎng)急性白血病，慢性白血病，骨髓增生異常綜合癥，血小板減少性紫癜，再生障礙性貧血，淋巴瘤，骨髓瘤等血液系統(tǒng)良惡性疾病的診斷及鑒別診斷。
- 深圳
- 孕前及產(chǎn)前檢查，不孕不育，妊娠確定，先兆流產(chǎn)，產(chǎn)前診斷（唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，高齡妊娠，地中海貧血，產(chǎn)檢指標(biāo)異常等）及生殖醫(yī)學(xué)等方面有系統(tǒng)深入的研究。
- 云浮
- 產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢：1 單基因遺傳病咨詢（如地貧、DMD、NF基因、耳聾基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解讀NT、唐篩、NIPT(無創(chuàng))和NIPT-PLUS（擴(kuò)展性無創(chuàng)）等報(bào)告和保健指導(dǎo)；3 解讀CNV-seq（考貝數(shù)檢測(cè)）、CMA（基因芯片）、WES（醫(yī)學(xué)外顯子基因測(cè)序）和WGS(全基因組測(cè)序)等報(bào)告；4 解讀胎兒NT、Ⅱ級(jí)/ Ⅲ級(jí)或者三維/四維超聲、胎兒心臟超聲和胎兒MR等畸形或者軟指標(biāo)異常；5致畸病毒TORCH（弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰狀病毒、細(xì)小病毒）篩查報(bào)告解讀和咨詢；6遺傳代謝病如苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫胺酸血癥、非酮性高甘胺酸血癥、高組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、羥脯氨酸血癥、尿黑酸尿癥、白化病、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥、瓜氨酸血癥Ⅰ型、希特林缺乏癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸琥珀酸尿癥、精氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、高鳥氨酸血癥—高氨血癥—同型瓜氨酸血癥、甲基苯二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、丙二酸血癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、生物素酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶A脫氫酶缺乏癥、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、糖原累積病、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏癥、先天性蔗糖酶—異麥芽糖酶缺乏癥、葡糖糖／半乳糖吸收不良癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥、先天性高胰島素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷導(dǎo)致的疾病、黏多糖貯積癥、戈謝病、尼曼—匹克病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、半乳糖唾液酸貯積癥、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全綜合征、成骨不全、21-羥化酶缺乏癥、11β—羥化酶缺乏癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三酯血癥、家族性高乳糜微粒血癥、葡糖糖-6-磷酸脫脫氫酶缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、嘌呤代謝障礙、嘧啶代謝障礙、膽汁酸合成缺陷癥等基因診斷及解讀血?dú)庀?液相色譜、尿有機(jī)酸等串聯(lián)質(zhì)譜報(bào)告分析；7 各類染色體疾病（結(jié)構(gòu)及數(shù)目異常、純和狀態(tài)等）報(bào)告解讀和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；8不良生育史（復(fù)發(fā)流產(chǎn)、曾生育先天畸形兒等）回顧分析、遺傳學(xué)病因查找、再生育方案擬定；9孕前用藥、孕早期接觸各種不良環(huán)境致畸因子分析、孕早期服用各種藥物致畸咨詢及預(yù)后判斷；10男性不育：無精癥、少精癥、弱精癥、男性因素導(dǎo)致的胎?；蛄鳟a(chǎn)檢驗(yàn)診斷和鑒別診斷及報(bào)告解讀；11三代試管嬰兒不同染色體核型風(fēng)險(xiǎn)分析及胚胎選擇方案 ；12各種染色體、基因異常的生殖問題及其對(duì)應(yīng)方案；13各種胚胎發(fā)育異常、胚胎染色體及基因異常的原因分析與處置方案；14各種遺傳病、先天性畸形及幼兒發(fā)育不良、智力低下、語言障礙、自閉癥等咨詢及分子遺傳診斷方案和報(bào)告解讀；15近親結(jié)婚的遺傳學(xué)檢查及結(jié)果分析，遺傳咨詢等；16備孕及孕前檢查報(bào)告解讀。
- 南寧
- 遺傳咨詢、優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前診斷、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治、地中海貧血等遺傳病診斷的研究和臨床工作，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)。
- 桂林
- 地中海貧血的咨詢、胎兒B超異常的咨詢、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生遺傳高危人群的診療，熟練掌握羊水、臍血穿刺產(chǎn)前診斷，胎兒心內(nèi)藥物注射等手術(shù)操作技能。臨床擅長(zhǎng)唐氏綜合征、白化病、血友病、脊柱裂、唇腭裂等疾病的產(chǎn)前診斷。
