矮小癥(別名：侏儒癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 武漢
- 糖尿病、身材矮小、甲狀腺疾病（甲亢、甲減、甲狀腺炎，甲狀腺結節(jié)、囊腫、腺瘤）、骨質疏松、腎上腺疾?。ㄔl(fā)性醛固酮增多癥、嗜鉻細胞瘤、庫欣綜合癥、腎上腺皮質功能減退等）、垂體疾病、痛風，多囊卵巢綜合癥、更年期綜合癥、甲狀旁腺等疾病的臨床診治
- 楊浦
- 黏多糖貯積病，腦白質病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學診斷、基因診斷、及產前診斷。
矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質增生癥等。
小兒肥胖相關綜合征，如Prader-Willi綜合癥。
- 淄博
- 兒童矮小、性早熟、生長發(fā)育遲緩、抽動障礙、多動癥等疾病的診治，全面掌握兒童喂養(yǎng)營養(yǎng)、生長發(fā)育、兒童心理的最新發(fā)展
- 廣州
- (1) 兒童遺傳代謝病相關的疑問或咨詢（甲低、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、粘多糖病、腦白質發(fā)育不良、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥等）； (2) 染色體病相關的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測技術、異常核型判讀及妊娠結局)； (3) 印記基因缺陷病相關的疑問或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (4) 神經肌肉遺傳病相關的疑問或咨詢（進行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (5) 皮膚遺傳病相關的疑問或咨詢（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (6) 先天性骨骼發(fā)育不良相關的疑問或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (7) 產前診斷相關問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報告解讀及預后)； (8) 兒童智力及體格發(fā)育遲緩相關的疑問或咨詢(智力落后、身材矮小、性早熟等)。
