線粒體腦肌病(別名：線粒體肌病及腦肌病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
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- 小兒神經(jīng)內(nèi)科危重病和罕見病診治，包括難治性癲癇、神經(jīng)免疫性疾病（播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化等）、神經(jīng)肌肉疾病（重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良、肌炎等）、遺傳代謝性疾?。X白質(zhì)營養(yǎng)不良、線粒體腦肌病等）、腦血管微循環(huán)等神經(jīng)疾病的診治。
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- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病的診治，如小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾?。ú《拘阅X炎、化膿性腦膜炎、真菌性腦膜炎、寄生蟲腦病等）、神經(jīng)免疫性疾病（播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化等）、神經(jīng)肌肉疾病（重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良、肌炎等）、遺傳代謝性疾?。X白質(zhì)營養(yǎng)不良、線粒體腦肌病等）等，還擅長腦電圖及癲癇電生理。
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- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
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- 神經(jīng)遺傳變性病及罕見病的診斷和治療，包括肝豆狀核變性，遺傳性共濟失調(diào)，亨廷頓病，帕金森病，多系統(tǒng)萎縮，周圍神經(jīng)病，重癥肌無力等。
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- 腦血管狹窄/閉塞（頸動脈、椎動脈、大腦中動脈、基底動脈、鎖骨下動脈等）的微創(chuàng)介入手術；腦血管?。X梗死、腦出血、靜脈竇血栓、CT或磁共振顯示的缺血灶、腔隙灶等）的診治。
