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羊水穿刺檢查主要用于妊娠期女性身上，主要是用來篩查、判斷是否存在胎兒先天性發(fā)育異常、胎兒遺傳性疾病、胎兒代謝性疾病等異常情況。
1、胎兒先天性發(fā)育異常：在胚胎期時，由于受到藥物或者是病毒感染等有害因素的影響，可能會導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形，如果在體格檢查、血液檢查、B超檢查等一般檢查過程中考慮胎兒發(fā)育畸形的可能時，可以進(jìn)行羊水穿刺檢查，進(jìn)一步確診是否存在畸形，如唇腭裂；
2、胎兒遺傳性疾?。?/strong>羊水穿刺檢查還可用于唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常性疾病的產(chǎn)前診斷；
3、胎兒代謝性疾?。?/strong>羊水穿刺可以檢查胎兒是否存在代謝性病變，如糖原蓄積癥、果糖不耐癥、苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等疾病。
此外，對于因特殊原因需要進(jìn)行親子鑒定、性別鑒定等情況的孕婦，通過羊水進(jìn)行親子鑒定結(jié)果比較準(zhǔn)確。但這些檢查需要由醫(yī)生評估后，發(fā)現(xiàn)確實需要時，才會進(jìn)行，平常的常規(guī)產(chǎn)檢中，血液檢查、B超檢查等就可以。