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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿癥患兒能及早診斷和治療，預后比較好，能夠跟正常人一樣，達到正常人的體格、智能發(fā)育水平。我國新生兒疾病篩查已經(jīng)很普及，出生后及時進行足跟采血篩查，假如篩出有問題的孩子，及時治療和干預，避免智能和智力低下，還有智能殘疾情況的發(fā)生，就可以跟正常孩子一樣的健康成長。

如及時給予干預治療，小孩長大后可能頭發(fā)慢慢變黃、皮膚白、智力低下，精神方面癥狀比較明顯，如癲癇，還有肌張力增高，最后是生活方面不能自理的情況發(fā)生。