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原發(fā)性擴張型心肌病，其臨床表現(xiàn)是病人活動耐量下降，輕度的體力活動以后，出現(xiàn)氣短、呼吸困難、心悸癥狀，擴張型心肌病是一種嚴(yán)重的心臟疾病，還有其它的表現(xiàn)，主要是心臟增大、心力衰竭和嚴(yán)重的心律失常。早期的病人通常只是呼吸困難，上樓或在輕度的體力活動后，出現(xiàn)明顯的體力不支，通過檢查發(fā)現(xiàn)增大的心臟，可以判斷病人有原發(fā)性擴張型心肌病的可能。

做相應(yīng)的檢查，比如做基因的篩選和病人詳細(xì)的調(diào)查，有助于診斷或者除外原發(fā)性擴張型心肌病。原發(fā)性擴張型心肌病還可以表現(xiàn)出地域分布的特點，在一些營養(yǎng)不良的地區(qū)或者嚴(yán)重礦物質(zhì)缺乏的地區(qū)，可以表現(xiàn)出心臟擴大或心肌營養(yǎng)不良，根據(jù)具體的情況可以判斷原發(fā)性擴張型心肌病的病因。