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孩子矮小癥也稱為侏儒癥，是一組因遺傳或疾病因素導致的生長發(fā)育障礙性疾病，病因復雜，以生長激素缺乏較常見。孩子應做體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查等明確病因后治療。

一、體格檢查

醫(yī)生會了解孩子和父母雙方的身高絕對值，初步判斷孩子的遺傳身高區(qū)間。父母要向醫(yī)生提供孩子最近身高增長的幅度值，了解每年身高增長的幅度是否在正常范圍之內。

二、實驗室檢查

1、通過化驗血、尿等完善肝腎功能等一些基礎指標檢查，判斷孩子是否存在慢性的基礎疾病，如慢性肝病、慢性腎病、慢性呼吸道疾病等；

2、檢查孩子體內IGF-1水平和甲狀腺功能，這些指標與孩子生長發(fā)育有很大的關系；

3、還要進行生長激素的激發(fā)試驗，如低血糖興奮試驗、左旋多巴興奮GH試驗等，其中低血糖興奮試驗能夠了解生長激素的分泌情況，是目前診斷生長激素缺乏導致矮小癥的金標準。

三、影像學檢查

建議完善X線檢查，了解孩子的骨齡狀態(tài)，確定骨齡延遲或超前，對于診斷矮小癥有很大的指導意義。還應行頭部MRI排