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　　在生育率下降的大背景之下，還有一個尷尬的現(xiàn)狀，據不完全統(tǒng)計，我國不孕不育人群目前已接近5000萬，已經成為一個不容忽視的問題，占育齡夫婦的12.5%。其中，男性因素約占近一半，而一部分患者無法獲得明確的病因診斷，因此會診斷治療不夠精準、出現(xiàn)反復求診的現(xiàn)狀。在這些男性患者之中，約有30%的患者由遺傳學因素導致，主要可表現(xiàn)為少精子癥、無精子癥、重度弱精癥，精子畸形率高、精子無運動能力等。另外，遺傳問題還可導致第二性征發(fā)育異常、睪丸體積偏小或隱睪、女方反復流產、ICSI治療失敗等問題。遺傳學因素導致的男性不育會存在用藥治療無效的情況。如果這部分患者沒有通過遺傳學檢查明確診斷，可能會繼續(xù)嘗試性用藥或盲目手術治療，從而延誤病情、增加患者痛苦和醫(yī)療費用。那么什么是“生育基因檢測呢”。打個比方，把人體發(fā)育比喻成“蓋樓房”，基因則是一本藍圖，而蛋白質、糖、微量元素等等則是磚瓦、水泥、鋼筋?；虺霈F(xiàn)變異，是藍圖出現(xiàn)錯誤，屬于“先天”問題。而“施工過程”出現(xiàn)的問題則屬于后天問題。不孕不育可以是“藍圖”問題，也可以是“施工”問題。例如，遺傳物質產生改變，屬于先天問題；而抽煙、喝酒、接觸污染等環(huán)境問題屬于后天問題。對于后天問題，相對來說容易治療；而對于先天問題，目前較難治療，大多只能通過輔助生殖技術完成生育。不孕不育已證明和特定的基因有關系，目前已經發(fā)現(xiàn)超過100個基因和男性不育相關。基因檢測可以檢查與生育功能有關的基因是否發(fā)生了“突變”。
　　那么測了有什么用呢？
　　首先可以輔助醫(yī)生明確診斷，一旦完成確診，則可減少嘗試性治療，例如一些藥物的使用。由于精子產生周期為74天左右，患者必須進行長達2個半月的藥物治療，才可以知道是否有效果。如患者是由于遺傳問題導致的精子發(fā)生障礙（如Y微缺失、減數分裂停滯相關基因變異）或精子畸形（如頭部或尾部畸形），通過藥物治療是不可能起到相應作用的。在這種情況下，可以依據確診結果，建議患者不要繼續(xù)用藥治療，而采取試管嬰兒方案。其次，在某些特定的情況下，遺傳學診斷可能會對治療策略產生影響。在性發(fā)育異常（例如睪丸體積偏小、男性化不足、青春期發(fā)育遲緩）的患者中，有時會使用激素治療。然而，同樣是核型46，XY患者，可能存在多種臨床表現(xiàn)非常類似的診斷，如雄激素不敏感，5α-還原酶缺乏綜合征，睪丸間質細胞發(fā)育不良等。通過基因檢測明確診斷后，治療方案的制定會更有針對性，預后更加明確。另外，基因檢測可以幫助我們評估顯微取精手術的必要性和成功概率。最后，明確病因可以減少患者疑慮，減少輾轉求診的情況。
　　不可否認生育基因檢測的積極意義，但當然基因檢測也會尤其局限性，尚在進一步完善中。