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福爾摩斯之大頭娃娃
2023-10-23 05:00:58閱讀：-
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福爾摩斯之大頭娃娃
“醫(yī)生，我是從外地過來的，我寶寶運動發(fā)育落后了很多，請你幫我看看”。2019年5月的某一天，一個媽媽帶著寶寶進(jìn)入了診室，這個小病人的外觀引起了我的注意，頭圍大，前額較寬且突出，左手六指畸形，左腳六趾畸形。醫(yī)生的敏感性告訴我這個孩子絕不是簡單的運動發(fā)育落后......
寶寶已經(jīng)2歲9個月了，還只能扶走幾步，平衡性不好，不能獨站，認(rèn)知和語言落后也很明顯，血尿代謝和基因芯片檢查都沒有發(fā)現(xiàn)異常。到了下午，媽媽拿著寶寶的磁共振結(jié)果過來了，報告顯示雙側(cè)顳葉改變，疑巨腦回，請結(jié)合臨床。但寶寶為什么平衡功能不好呢？仔細(xì)閱片并與放射科醫(yī)生溝通后我們發(fā)現(xiàn)了新的問題，寶寶的小腦蚓部顯示不清楚，結(jié)合寶寶的外貌特征，很可能是一種基因相關(guān)疾病，后來通過基因測序證實了寶寶OFD1基因chrX:13779311-13779331有一個G-A突變，與X連鎖隱性遺傳病Joubertsyndrome10相關(guān)。
Joubert綜合征主要以小腦蚓部發(fā)育不良或缺如、新生兒期呼吸異常、后期運動認(rèn)知發(fā)育落后等為主要臨床表現(xiàn)，部分患兒伴有肝纖維化、多指（趾）畸形等，少數(shù)患兒有先心病、唇腭裂等，是一種