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　　女性在孕早中期行唐氏篩查，提示21三體綜合癥高風(fēng)險，就意味著唐氏兒發(fā)生風(fēng)險高，但這個檢查僅僅是個篩查試驗，存在假陽性和假陰性的問題。。
　　對于懷孕后有生育要求的女性，通常在懷孕12周時都需要先檢查彩超，看胎兒的生長發(fā)育情況、核實孕周及測量頸后透明層厚度，然后再抽血來做唐氏篩查。而唐氏篩查主要是根據(jù)孕婦血漿中的甲型胎兒蛋白以及游離hCG，同時綜合孕婦的年齡和胎兒的大小等情況，通過公式來精確的計算出患有唐氏兒的風(fēng)險值，而這時的風(fēng)險就分為高風(fēng)險、臨界風(fēng)險和低風(fēng)險。如果是低風(fēng)險，那一般就代表發(fā)生唐氏兒的機(jī)會小，如果是出現(xiàn)高風(fēng)險，就意味唐氏兒發(fā)生幾率大，會進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，即羊水穿刺。所以在唐篩出現(xiàn)21三體高風(fēng)險以后，并不是馬上就要引產(chǎn)終止妊娠，因為唐氏篩查不是確證實驗只是篩查實驗，需要羊水穿刺來進(jìn)一步確診。對于有先兆流產(chǎn)跡象或其他不適合行羊水穿刺者可以考慮行無創(chuàng)DNA，但需充分溝通無創(chuàng)DNA只是篩查實驗，并非確診實驗。