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    苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)
    2023-03-09 10:38:14閱讀-
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    苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)

      苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的氨基酸代障礙疾病,主要是由于苯丙氨酸羥化酶或合成輔酶四氫生物蝶吟的相關(guān)酶缺乏或活性降低,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物在體內(nèi)蓄積,引起一系列的功能異常,且患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。臨床特征為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少。本病為常染色體隱性遺傳,發(fā)病率隨種族而異。其臨床表現(xiàn)如下:
      1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)?,未?jīng)治療者在4-9個(gè)月同開(kāi)始有明顯智力發(fā)育遲緩,語(yǔ)言發(fā)育障礙。以后智力低下的程度不等,約60%屬于重型低下(IQ<50),余為中、輕型,只有1%-4%未經(jīng)治療的典型苯丙酮尿癥患兒1Q≥80。
      2、神經(jīng)精神表現(xiàn):由于有腦萎縮而有小腦畸形、反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,腱反射亢進(jìn)。常有精神行為異常,如興奮不安、多動(dòng)、攻擊性行為等。
      3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn):皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚