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羊水穿刺是常用的產(chǎn)前診斷手段，主要是通過抽取羊水中胎兒脫落的細胞來做培養(yǎng)，了解胎兒有無染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常。臨床中常用來排除21-三體綜合征、18-三體綜合征或者性染色體異常，比如特納綜合征。

隨著檢查手段的進步，羊水穿刺之后制成的細胞也可以提取DNA，可以做相關(guān)單基因疾病的篩查。此外，羊水還可以通過質(zhì)譜分析檢測代謝性疾病。