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目前針對(duì)基因缺陷，大部分都沒(méi)有有效的治療辦法，只有一小部分可以進(jìn)行基因治療，但是在國(guó)內(nèi)開展較少，覆蓋的病種也非常少，另外部分遺傳代謝病，可以通過(guò)飲食的干預(yù)等，減少對(duì)孩子的影響，但基本不可能將其治愈。

基因缺陷是一個(gè)比較大的概念，每個(gè)人有2萬(wàn)個(gè)左右基因，目前已經(jīng)知道的與人類疾病相關(guān)的基因大約有6000多個(gè)。所以基因缺陷要具體到是哪一個(gè)基因，發(fā)生哪種缺陷，因?yàn)椴煌?