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染色體微重復(fù)即染色體出現(xiàn)片段較小的重復(fù)。這種微小差異一般是小于10Mb，染色體大小一般分為Mb和Kb。使用常規(guī)染色體核型分析無法檢測這種微小差異。高質(zhì)量染色體分型技術(shù)分辨率極限一般為5Mb。現(xiàn)有檢測技術(shù)主要包括高靈敏度，核型分析，F(xiàn)ISH、array-CGH等。目前染色體微重復(fù)檢測主要針對以下情況：

1、對臨床懷疑患者有相關(guān)不良孕產(chǎn)史的父母進行染色體檢查，有利于