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正常人群染色體有時(shí)也會(huì)檢查出異常，包括染色體結(jié)構(gòu)異常、數(shù)目異常，還有染色體的多態(tài)性變異。染色體結(jié)構(gòu)異常包括常講的染色體平衡易位、染色體羅氏易位和染色體倒位，因?yàn)榻Y(jié)構(gòu)異常沒有造成基因的丟失或者增加，所以人體會(huì)表現(xiàn)為完全正常。

但是會(huì)有嚴(yán)重的遺傳生育效應(yīng)，比如會(huì)出現(xiàn)自然流產(chǎn)、胎停育、胎死宮內(nèi)、新生兒死亡以及出生缺陷等。其次是染色體數(shù)