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肝豆?fàn)詈俗冃允鞘裁床?/div>
2023-01-28 02:44:04播放:-
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肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q為威爾森氏病,是一種先天性銅代謝障礙所致的以肝硬化和腦部病變?yōu)樘卣鞯倪z傳性疾病。目前ATP7B的基因突變是本病的主要原因,ATP7B的基因主要負(fù)責(zé)肝細(xì)胞內(nèi)的銅轉(zhuǎn)運(yùn),由于其功能部分或全部喪失,不能將多余的銅離子從細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)出去,從而造成銅離子在肝、腦、腎、角膜等組織大量沉積,而導(dǎo)致疾病的發(fā)生。
臨床表現(xiàn)為逐漸加重的椎體外系癥狀,如肢體震顫