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臨床上脊髓空洞癥有家族史的較少，且脊髓空洞癥目前的發(fā)病因素和發(fā)病機制也尚未完全明確，其主要發(fā)病因素有以下四種觀點：
1、先天性發(fā)育異常：出現(xiàn)Chiari畸形、腦膜瘤膨出，這些先天發(fā)育異常情況；但是這種情況也在較大程度上不是由于遺傳基因病變引起，或由遺傳突變造成的；先天發(fā)育異常和遺傳是兩個不同概念，因此先天發(fā)育異常不一定是遺傳性疾病。遺傳性疾病也不一定表現(xiàn)在先天發(fā)育就