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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥是一種相對常見的神經(jīng)皮膚綜合征，患病率大概為1/10000-1/6000，屬于常染色體顯性遺傳病。小兒結(jié)節(jié)性硬化癥主要是TSC1和TSC2基因突變所致，約2/3的結(jié)節(jié)性硬化癥患兒是散發(fā)的基因突變導(dǎo)致，無明確家族史。小兒結(jié)節(jié)性硬化癥可以導(dǎo)致細(xì)胞增殖和分化失控，幾乎累及所有器官，尤其是大腦、皮膚、腎臟和心臟。

小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的臨