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成人身高在1.2-1.3米以下，可以診斷為患有侏儒癥。正常成年女性身高至少在1.5米以上，正常成年男性身高至少在1.6米以上，成年侏儒癥患者多數(shù)身高在1.2米以內(nèi)，稍微好點(diǎn)在1.3米以內(nèi)，不會(huì)超過(guò)1.3米。

侏儒癥的孩子通常存在生長(zhǎng)激素缺乏，但其他激素均沒(méi)問(wèn)題，包括甲狀腺以及性腺都發(fā)育正常。若母親早期發(fā)現(xiàn)孩子身高不長(zhǎng)或長(zhǎng)得緩慢，已經(jīng)明顯落后于同齡孩子，一定要早期干預(yù)，可早期給予