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大部分胃腸道間質(zhì)瘤是散發(fā)，不會(huì)遺傳，因?yàn)橹挥邪l(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變才有可能遺傳下來，這種突變醫(yī)學(xué)上叫做胚系突變。而引發(fā)胃腸道間質(zhì)瘤的基因突變，KIT和PDGFRα基因活化突變是體系突變，因此不會(huì)遺傳。

約有5%的胃腸道間質(zhì)瘤患者有家族史，一個(gè)家族中往往有多個(gè)患者，這種胃腸道間質(zhì)瘤被稱為家族性GIST。家族性GIST的發(fā)病機(jī)制與散發(fā)型GIST的相似，但區(qū)別于散發(fā)型GIST的最主要特征