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苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳性疾病，因?yàn)楸奖彼崃u化酶的功能不足，或苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而造成身體散發(fā)出老鼠尿樣的氣味，而且會造成患者智力障礙，還影響患者生長發(fā)育，所以苯丙酮尿癥對患者的危害特別嚴(yán)重。

目前在我國的苯丙酮尿癥的發(fā)病率是在1/10000左右。所以《新生兒疾病篩查管理