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18-三體綜合征是外國專家Edwards在1960年發(fā)現(xiàn)的一個疾病，所以稱為Edwards綜合征。正常人一個體細(xì)胞內(nèi)染色體條數(shù)都是46條，23對，而18-三體綜合征是基因組中多一條18號染色體，所以又稱為18-三體綜合征。

18-三體綜合征是很嚴(yán)重疾病，臨床會出現(xiàn)很嚴(yán)重情況，比如智力低下、發(fā)育遲緩、發(fā)育畸形、先天性心臟病等。新生兒發(fā)病率大約1/8000-1/6000，僅次于21三體綜合征的常染色體非整倍體綜合征，男女發(fā)病比例是1:4，