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染色體是基因載體，即細胞核內(nèi)基因基本都在染色體上，所以9號染色體承載很多基因。目前發(fā)現(xiàn)9號染色體有2200多個基因和426個假基因，其中與人類疾病相關(guān)基因有95個，基因關(guān)系到人體許多方面，9號染色體攜帶許多基因。

如果出現(xiàn)缺失或者重復即發(fā)生結(jié)構(gòu)異常，除9號染色體臂間倒位外，其它情況都會有統(tǒng)一臨床表現(xiàn)，即智力低下、發(fā)育畸形。所以9號染色體是相對大染色體，也是跟人體健康密切相關(guān)，