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兩性畸形現(xiàn)階段稱為性別發(fā)育異常。如新生兒期或青春期出現(xiàn)異常，需考慮DSD即性別發(fā)育異?？赡?。新生兒期出現(xiàn)外生殖器模糊不清或明顯女性外生殖器，伴陰蒂肥大、腹股溝腫塊或男性生殖期伴雙側(cè)隱睪、小陰莖、重度尿道下裂或家族史，特別為完全性雄激素不敏感綜合征家族史。

此外，生殖器外形與產(chǎn)前染色體檢查不符，需考慮為DSD性別發(fā)育異常可能