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染色體平衡易位是指2條或者以上的染色體交換片段，結(jié)構(gòu)重排而引起的癥狀。一般情況下，染色體平衡易位不會(huì)引起遺傳物質(zhì)的增加或者減少，基本不會(huì)引起明顯的臨床表型。所以通常把染色體的平衡易位稱為攜帶者。也有個(gè)別的染色體平衡易位在斷裂的過程中導(dǎo)致了基因的功能破壞，從而影響基因的表達(dá)，也會(huì)引起一些嚴(yán)重的臨床表型，比如先天性的智力障礙、發(fā)育