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唐氏篩查是在特定孕周通過檢測孕婦血液中的一些特定的血清學(xué)指標(biāo)含量，并結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。主要篩查的疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形。21-三體綜合征的患者會有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙及多發(fā)畸形等臨床表現(xiàn)。21-三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)是指