![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/B3/DE/A50D8C5C11C944557D05559F0D48B3DE.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
-視頻-文章-語音
苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
2023-11-07 15:32:22播放：-
手機(jī)瀏覽
用手機(jī)掃描二維碼在手機(jī)上繼續(xù)觀看
苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
02:20
視頻內(nèi)容
苯丙酮尿癥即PKU是一種比較常見的單基因遺傳病，是常染色體隱性遺傳，屬于遺傳代謝病中，氨基酸代謝障礙，因患兒尿中出現(xiàn)大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。此病發(fā)病率隨種族不同而不同，我國(guó)的發(fā)病率總體約占1/10000-1/1000，北方人群高于南方人群，PKU是由于苯丙氨酸羥化酶PAH的基因突變引起。苯丙氨酸羥化酶基因位于12號(hào)染色體的長(zhǎng)臂上，基因突變可使肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活