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無創(chuàng)DNA檢測是產前篩查的范疇，根據我國目前的規(guī)定，無創(chuàng)的目標疾病是篩查13-三體、18-三體、21-三體，與傳統(tǒng)唐氏篩查的目標疾病相同。但無創(chuàng)與傳統(tǒng)唐氏篩查區(qū)別在于準確性更高，如21-三體篩查陽性檢測率可超過99%。

此外，無創(chuàng)只可篩查以上3對染色體，人有22對染色體，以及1對性染色體，所以還有較多其它疾病不在此篩查范圍內。目前胎兒出現染色體異常大部分集中在以上3對