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地中海貧血屬于遺傳性的溶血性貧血疾病，主要由于基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白內(nèi)的珠蛋白合成異常，造成血紅蛋白攜氧量下降。嚴(yán)重的遺傳基因異常，表現(xiàn)為出生后不久即會(huì)發(fā)生溶血，表現(xiàn)癥狀為黃疸、肝脾腫大、貧血；兒童患者會(huì)出現(xiàn)異常面容，表現(xiàn)為眼距較寬，額頭、顴骨較膨，重型患者生存時(shí)間較短；輕型地中海貧血一般無癥狀，可持續(xù)生存，只有體檢時(shí)才能發(fā)現(xiàn)；中型患者介于重型和